染色體數目異常遺傳病 首頁 ? 基因檢測 ? 染色體數目異常遺傳病

21三體綜合征  
(唐氏綜合征,Down Syndrome)
是發現最早、最常見、最重要的染色體病。人為二倍體,正常個體均有2條21號染色體,而DS患者則有3條染色體,故稱為21三體綜合征。2011年12月,聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日。DS患者有多種臨床表現,其主要表現為智力低下(患者的IQ值在20~60之間,平均為40~50)、發育遲緩和特殊面容,并常伴多發先天畸形。  新生兒的DS發生率約為1/1000~1/500,據估計我國目前大約有60萬以上的DS患兒,按目前的出生率,我國平均20分鐘就有一例DS患兒出生,全國每年出生的DS患兒可多達27000例左右。發生率隨母親生育年齡的增高而增高,尤其當母親年齡大于35歲時,發生率明顯增高。
核型為:47,XX(或XY),+21   

18三體綜合征
(愛德華氏綜合征,Edwar dr's Syndrome)
該病是僅次于21三體綜合癥(唐氏綜合證)的第二種常見染色體三體癥。主要表現包括發育遲緩,成長速度異常延遲。發育方面的延遲,智能障礙,多種多樣器官異常。主要致死原因,攝食困難,呼吸困難。一般新生兒期死亡。本病在新生嬰兒中的發生率為1:6000,多發生在年齡較大的父、母親,52%超過35歲。女孩比男孩發生率高,約為3-4:1。
核型為:47,XX(或XY),+18

13三體綜合征
(帕陶氏綜合征,Patau' s Syndrome)
1 3 三體綜合癥又名P a t a u 綜合癥、Bartholin-Patau綜合癥,患兒的畸形和臨床表現要比21三體綜合癥(唐氏綜合癥)嚴重得多。13三體綜合癥在新生兒中發病率為1/5000。女性較多見。 本癥是由于某種原因引起減數分裂時第13對染色體不分離所致。母齡增高,新生兒患此病的風險也增加(患兒平均母齡為32.4歲,顯著高于一般兒童)。
核型為:47,XX(或XY),+13

先天性卵巢發育不全綜合征
(特納綜合征,Turner Syndrome,TS)
該病是人類唯一已知的性染色體單體綜合征,也是人類唯一能生存的單體綜合征。但因為X單體的胚胎不易存活,約99%的病例發生流產。臨床表現主要為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常,多數患者為不育,只有少數嵌合型病例有生育能力?;颊咧橇Πl育程度不一。壽命與正常人相同。表型為女性,發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬,占胚胎死亡的6.5%。母親年齡似與此種發育異常無關。
核型為:45,X

先天性睪丸發育不全綜合征
(克氏綜合征,Klinerfelter Syndrome,KS)
本病一般指先天性曲細精管發育不全綜合征,是一種發病率較高的性染色體疾病?;颊咴趦和跓o異常,常于青春期或成年期時方出現異常。主要由于性染色體異常導致睪丸發育不全,不育和智能低下,其中約半數患者兩側乳房肥大。該病是男性不育的常見原因之一。新生男嬰中發病率為1/700~1/800,在男性生殖腺發育不全和無生育患者中高達30%。
核型為:47,XXY


 

技術介紹:
二代測序的初篩技術:
隨著基因檢測技術的提高,二代測序技術開始應用于對染色體數目異常的產前無創篩查。全球醫學頂尖雜志《新英格蘭醫學雜志》(New England Journal of Medicine)上發表的一項研究結果表明:與標準檢測(即傳統篩查手段)的4.2%相比,通過DNA檢測產生的18三體和21三體的假陽性率僅為0.45%,這兩者具有統計學顯著差異??赏ㄟ^對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序,結合生物信息分析,即可得出胎兒發生染色體非整倍體風險率。此方法主要對部分胎兒染色體異常進行無創產前檢查和輔助診斷,對于高風險孕婦仍需通過其他技術手段確診。二代測序還同樣應用于遺傳疾病的檢測,利用二代測序的高通量特點,可以同時快速而準確的檢測數百個基因內上千的變異位點,全面篩查各類遺傳病相關基因的可能突變。從而為孕齡人群提供全面的遺傳咨詢,是一種可靠的遺傳咨詢分析工具。

二代測序染色體數目異常風險篩查示例:

高密度復等位基因遺傳標記篩查技術:
從羊水中可以直接獲得胎兒DNA,利用高密度復等位基因遺傳標記篩查技術對大量遺傳標記進行檢測并分析,可以準確的獲取胎兒染色體相關信息。僅僅需要2毫升的羊水樣本,不需培養,直接可以進行檢測,檢測準確率高達99.8%,而且不會影響母體羊水的整體環境。此技術不僅擁有不低于傳統的核型分析+FISH的檢測精度,相較于長達數周的核型檢測,更是僅需短短的幾天時間就可以完成檢測,是通用性更強,效率更高的確證手段。

正常人染色體數目異常檢測峰型


三體患者染色體檢測異常峰型


基康技術與常規篩查技術比較:

  基康方法 其它方法 1 其它方法 2
方法 高密度復等位基因遺傳標記篩查技術      FISH + 核型分析 二代測序
樣本 羊水(1ml) 羊水(30ml) 外周血(10ml)
價格 高(1600元) 高(3000元)
時間 1 天 4 周(羊水細胞培養)     4 周
確證 無需培養;快速確證 可以確證 用于篩查;不能確證     
平臺設備       遺傳分析儀 熒光顯微鏡 二代測序儀
操作 容易 復雜 復雜
結果判定   易(客觀計數) 難(依賴經驗) 難(依賴統計結果)

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