單基因遺傳病 首頁 ? 基因檢測 ? 單基因遺傳病

脊肌萎縮癥
(Spinal Muscular Atrophy, SMA)
脊肌萎縮癥是一組脊髓前角細胞變性、導致對稱性肌無力和肌萎縮為特征的常染色體隱性  遺傳的神經肌肉病,一種常見的運動神經元疾病,主要表現為四肢近端肌肉萎縮、肌張力低、腱反射減弱、病理征陰性?;颊咧橇Σ皇苡绊?。  SMA致病基因位于5號染色體上,由運動神經元存活基因突變所致。SMA的遺傳方式是常染色體隱性遺傳, SMA攜帶者的人群檢出率為1/50至1/38。

希特林缺乏癥
(Citrin Deficiency)
希特林是一種線粒體內鈣結合天冬氨酸/谷  氨酸的載體蛋白,在尿素循環及其它代謝過程中發揮著重要作用。Citrin缺乏癥包含Citrin缺乏所致新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)和成年發作第二型瓜氨酸血癥(CTLN2)兩種不同表型。NICCD多于出生后數月內發病,最常見表現為黃疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外還有半乳糖血癥及甲胎蛋白明顯升高,嚴重甚至需要進行肝臟移植。若能早期確診,患兒預后多良好,極少數需肝移植治療,部分個案會發展成嚴重型的CTLN2并出現神經精神癥狀。 CTLN2主要在成年時期發病,癥狀表現主要是因為反復性的高血氨引發的神經精神癥狀如:易怒、失憶、抽痙性痙攣、昏迷等,患者可能因為腦部水腫而死亡。  希特林缺乏癥致病基因位于7號染色體上,屬常染色體隱性遺傳。其人群發病率約為1/10000,攜帶率國內平均為1/50。

先天性腎上腺皮質增生癥
(Cong enital Adrenal Hyperplasia, CAH)
先天性腎上腺皮質增生癥是因腎上腺皮質素合成途徑中酶缺陷引起的疾病,屬常染色體隱  性遺傳病,嚴重危害患者健康。90%~95%的患者為21-羥化酶缺陷所引起,臨床分為失鹽型、單純男性化型和非經典型  (遲發型)。先天性腎上腺皮質增生癥是造成新生兒死亡的最常見內分泌疾病。

肝豆狀核變性
(Wilson s Disease)
肝豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。臨床上表現  為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(K-F環)。肝豆狀核變性屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝異常疾病,其主要為ATP7B基因異常等。  肝豆狀核變性患者出現并發癥往往病情加重,如不及時、準確的處理,部分患者預后較無并發癥的患者差。

脆性X綜合征

(Martin-Bell綜合征,Fragile X Syndrome)

脆性X染色體是指在Xq27~Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位(fragilesite)。而它所導致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。攜帶脆性X染色體的男性通常在年少的時候不表現出明顯的癥狀,隨著年齡的增加,這些人通常表現為長條面型,耳朵外凸,大睪丸,智力發育障礙,語言出現障礙,對外界刺激反映遲鈍,行為障礙等影響。其所攜帶的脆性X染色體源于母親攜帶者。在男性中的發病率為1/1000~1/1500,僅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。



 技術介紹:
復合熒光多重PCR法
通過快捷,簡便及準確的復合熒光多重PCR法,僅需短短的一天時間便可以提供準確的遺傳疾病篩查檢測。更重要的是,我們所使用的檢測樣品為抗凝血,相較于羊水樣本,不僅更容易獲取,也避免了羊水穿刺這種侵入性的檢測手段的風險,對媽媽和寶寶更加安全。
SMA檢測示例:

正常人群表型

患病人群表型


基康技術與常規篩查技術比較:

  基康方法 其它方法1 其它方法2 其它方法3
方法 復合熒光多重PCR法 外顯子測序法 定量 PCR 法(SYBR Green) MLPA 法
樣本 抗凝血(0.5ml) 抗凝血(2ml) 抗凝血(0.5ml) 抗凝血(0.5ml)
價格 高(1800元) 高(600元) 高(1000元)
時間 1 天 4 周 1 天 2 天
確證 攜帶者、患者確診 攜帶者、患者確診 不能確診 可以確診(攜帶者、患者確診)
平臺設備 熒光定量PCR儀 遺傳分析儀 熒光定量 PCR 儀 遺傳分析儀
操作 一步法(內參) 繁復、易疏漏 一步法(外參) 三步法
結果判定 客觀直接 客觀直接 易受干擾 依賴經驗

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