16種可干預代謝性遺傳病 首頁 ? 基因檢測 ? 16種可干預代謝性遺傳病

可干預代謝遺傳病是一類由于體內特定酶的缺乏或者障礙異常,因而導致對某類食物、藥物或某種營養物質的合成代謝障礙或異常。此類疾病的臨床癥狀任由其發展往往非常嚴重,常常對嬰幼兒致殘致畸,嚴重影響患者的正常生活,甚至有時可以是致命的。因此,若是對此類遺傳疾病能夠早期篩查診斷,尤其是對產前產后的篩查,可以幫助患者了解自身疾病狀態或寶寶的健康狀態,及時通過有效的干預手段,包括補充某類營養物質或減少某些物質的攝入,幫助患者免受疾病影響而正常生活。


疾病名稱 功能缺陷 攜帶率 發病率(每10萬)

遺傳方式

簡介 干預
苯丙酮尿癥 苯丙氨酸羥化酶缺乏致苯丙氨酸代謝障礙 1/65 6 常染色體隱性遺傳 是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,為肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低所致苯丙氨酸代謝障礙。主要臨床特征為智力低下、語言障礙、精神神經癥狀、癲癇以及腦電圖異常等。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。早期診斷與干預可避免上述臨床癥狀。 飲食干預
3甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 3甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏致亮氨酸代謝異常 1/45 12 常染色體隱性遺傳 尿呈貓尿臭味,肌張力低,多因感染、腹瀉、攝入過量蛋白誘發起病,出現嗜睡、嘔吐、抽搐和不隨意運動,呼吸暫停等癥狀,急性期出現代謝性酸中毒,酮癥酸中毒,低血糖等 飲食干預/藥物治療
史-倫-奧三氏綜合征 3β-脫氫膽固醇-Δ7還原酶缺陷致膽固醇合成障礙

白種人:

1/25

-1/35

6 常染色體隱性遺傳 臨床通常表現為不同程度的發育畸形如小頭畸形、腭裂、四肢發育異常,痛哭流涕發育遲緩,張力減退、喂養困難等。I型可無明顯特異性臨床表現,II型患者常有多種畸形及器官功能衰竭,多數新生兒因心肺功能障礙死亡。 飲食干預/替代治療
希特林缺乏癥 鈣結合天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白缺乏致尿素代謝障礙

1/50

-1/60

7
常染色體隱性遺傳
生后數月內出現新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD),最常見表現為黃疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝。成年發作瓜氨酸血癥Ⅱ型(CTLN2)臨床主要有突發意識障礙、精神錯亂等肝性腦病表現,實驗室檢查有肝功能損害及高氨血癥。 飲食干預
生物素酶缺乏癥 生物素酶缺乏致生物素合成障礙 1/120 2 常染色體隱性遺傳 生物素又稱維生素B8、維生素H,是一種水溶性含硫維生素。長期生物素缺乏可出現皮膚、粘膜和神經系統損害,并常合并有體液免疫與細胞免疫功能下降,易患真菌、細菌等感染。 替代治療
甲基丙二酸血癥 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏/體鈷胺素代謝異常致甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙 1/110 2 常染色體隱性遺傳 是先天性有機酸代謝異常中最常見的類型。臨床主要表現為嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多?;颊吲R床表現常無特異性,常常被誤診為一般圍產期腦損害、敗血癥、急慢性腦病或腦變性病等。變位酶缺陷患者常較鈷胺素代謝異?;颊呱窠浵到y損害出現早且嚴重。變位缺陷通常對B12治療無效。 飲食干預/藥物治療
X鏈鎖腎上腺腦白質營養不良 過氧化物體超長鏈飽和性脂肪酸代謝異常 / 6(男性)
X連鎖隱性遺傳
是一種最常見的過氧化物酶體病。主要表現為腎上腺皮質功能不全,腦白質進行性髓鞘脫失及組織中飽和長鏈脂肪酸病理性堆積。首發癥狀可有行為障礙、"精神分裂癥"、步態障礙及視聽力減退。部分患者出現腎上腺功能不全的癥狀,如疲勞、間斷嘔吐、皮膚色素沉著及低血壓。 藥物治療/骨髓移植
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 α1-抗胰蛋白酶缺乏

1/25

-1/35

30 常染色體隱性遺傳 臨床特點為嬰兒期出現膽汁淤積性黃疸、進行性肝功能損害和青年期后出現肺氣腫、肝臟腫瘤等。 藥物治療/替代治療
經典型半乳糖血癥 半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏

1/100

-1/125

2 常染色體隱性遺傳 肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官?;純涸诔錾髷堤?,因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖,出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。未及時處理可迅速出現白內障及精神發育障礙。 飲食干預
戈謝氏病 β-葡萄糖腦苷脂酶缺乏 1/150 1 常染色體隱性遺傳 猶太人群中發病率為1/450,美國估計每年兒童患者約5000例。溶酶體貯積病中最常見的一種,由于葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致,常以脾臟大就醫。隨著疾病進展逐漸出現中樞神經系統癥狀,如肌陣攣性抽搐、動作不協調、精神錯亂等 。 替代治療/骨髓移植/藥物治療
G6PD缺乏癥,蠶豆病 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏 部分省份可達10%至16%

0.2%

-44.8%

X連鎖不完全顯性遺傳 我國是本病的高發區之一,呈南高北低的分布特點,主要分布在長江以南各省。G6PD缺乏癥發病原因是由于G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。臨床表現差異大,輕型得可無任何癥狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血。 飲食干預
HFE相關遺傳性血色病 HFE蛋白功能異常致鐵吸收異常增加 白種人:1/10 白種人:0.5% 常染色體隱性遺傳 發病遍及全球,白種人發病率高。我國各地均有報道,但無確切發病率統計。主要特征為小腸鐵吸收過量,逐漸在肝、心、胰和其它內分泌器官的實質細胞沉積,造成器官功能障礙、肝硬化、心力衰竭、糖尿病、垂體功能減退和關節疾病等。 飲食干預/放血治療
肝豆狀核變性 銅藍蛋白合成障礙致銅排泄障礙 1/90 3 常染色體隱性遺傳 臨床主要表現包括:肝損害,錐體外系癥狀如震顫、構章障礙、肌張力障礙等,精神癥狀如進行性智力減退、思維遲鈍等。95%~98%的患者可見K-F角膜環。 飲食干預/藥物驅銅
門克斯病 P型銅轉運ATP酶缺乏致銅吸收障礙 不明 不明 X連鎖隱性遺傳 又稱鋼發綜合征,是ATP7A相關的銅吸收障礙的遺傳性疾病,它可導致神經退行性變、癲癇發作、運動障礙、發育遲緩以及,兒童通常在3歲前死亡。不存在K-F角膜環。 藥物治療(輕型)
21羥化酶缺乏癥 21羥化酶缺乏致腎上腺皮質功能異常 1/90 4 常染色體隱性遺傳 最常見的一種先天性腎上腺皮質增生,該酶缺乏導致糖皮質和(或)鹽皮質類固醇減少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出現男性化和失鹽癥狀,嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500。 對癥支持/藥物治療
囊性纖維化 外分泌腺離子通道功能異常 1/90 3 常染色體隱性遺傳 是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發病率約為1/3300白人嬰兒,30%的患者是成人。常致呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺、器官功能異常。 對癥支持/基因治療

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